Nager sendromu, anne karnında oluşmaya başlayan, genel olarak yüz, el ve uzuvları etkileyen bir rahatsızlıktır. Nager sendromunun görülme sıklığı tam olarak bilinmemekle birlikte, bildirilen vakalara göre oldukça nadir görülen bir sendromdur. Hastalarda oluşan anomali ve diğer bozuklukların şiddeti değişkenlik gösterse de genel olarak bu hastaların çoğunda elmacık kemikleri tam olarak gelişmemiştir ve alt çeneleri normalden küçüktür. B gibi anomaliler, hasta bebeklerde beslenme sorunlarına ve solunum problemlerine yol açabilmektedir.

Nager Sendromu Nedir?

Nager sendromu, akrofasiyal distostoz olarak da adlandırılmakta olan ve anne karnında başlayan bir anomali çeşididir. Nager sendromu farklı uzuvları etkilediği de görülse de genellikle yüz ve üst ekstremiteleri etkilediği gözlemlenmiştir.

Nager sendromunun ilk defa tanımlanması 1948 yılına dayanmaktadır. Tıp doktoru Nager ve De Reynier tarafından tarif edilen sendrom bir preaksiyal formdur ve öncül terimi, bedenin baş parmağı ve büyük ayak parmakları üzerinde bulunan kolların ve bacakların kemiklerini ifade etmektedir. Aşağıya eğimli göz kapakları, dış kulak bozuklukları ve asimetrik uzuvlar olarak da belirti verebilen Nager sendromu, zekâ seviyesine ve üreme organlarına herhangi bir etkide bulunmamaktadır. Hastaların büyük bir çoğunluğu, hayati bir risk taşımamaktadır anca ciddi olarak etkilenmiş bazı hastalarda böbrek ya da kalbi ilgilendiren bazı önemli iç bozukluklar görülebilmektedir. Hastalarda, anormalliklerin üstesinden gelinmesi oldukça nadir bir durumdur.

Nager sendromunun bilinen diğer adlandırmaları şunlardır:

• Nager Akrofasiyal Disostoz
• Akrofasiyal Disostoz 1
• Mandibulafisayal Disostoz
• NAFD Sendromu
• Preksiyal Mandibulofasiyal Disostoz
• Preaksiyal Akrofasiyal Disostoz

Nager Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Nager sendromu genellikle doğumdan sonraki yapılan ilk kontroller sırasında anormal durumların fark edilmesinin neticesinde anlaşılmaktadır. Ancak ilerleyen teknoloji ile birlikte görüntüleme cihazlarının ve uygulama yöntemlerinin çoğalması ve gelişmesi sayesinde Nager sendromuna ait bazı yüz ve kemik anomalileri, doğumdan önce anne karnında tespit edilebilmektedir. Bu nedenlerle hamilelik süresinde kontrol ve takiplerin yapılmasına önem gösterilmelidir. Nager sendromunun anne karnında anlaşılmasında özellikle 18’inci ve 24’üncü haftalar arasında, fetüsün ayrıntılı olarak tarandığı ve incelendiği ultrasonografi kontrollerinin yapılması etkilidir.

Nager Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Nager sendromunun belirtileri arasında bazı spesifik belirtiler, aile içerisinde bile farklılık gösterebilmektedir. Doğum sonrasında ilk kontrollerde fark edilen ve teşhisin konulmasında etkili Nager sendromu belirtileri şunlardır:

• Ayak parmaklarının bükülmüş olması
• Böbrek reflüsü ve karın reflüsü
• Ufak ve gelişememiş ya da az gelişmiş iç ve dış kulak
• Ön kol ya da kolların kısa olması
• Yanak ve çene bölgesinin az gelişmiş olması
• Dirseklerin hareketinde güçlük
• El baş parmak ya da parmaklarının gelişmemiş ya da az gelişmiş olması
• Duyma kaybı
• Dudak bölgesinde damak yarığı
• Kirpiklerin alt bölgesinde az kirpik olması ya da hiç kirpik olmaması
• Kalp anomalileri ya da kalpte delik
• Omurga yapısında anomaliler ve buna bağlı olarak skolyoz

Nager Sendromu Neden Oluşur?

Nager sendromunun oluşmasında genellikle aile içerisindeki gen aktarımları etkili olmaktadır. Çoğu durumda “SF3B4” olarak bilinen gende oluşan mutasyonlar, sendromun oluşmasına sebebiyet vermektedir. Vücut içerisinde genler, protein yapılarını oluşturmak adına talimat vermektedirler. Bu durum, vücudun birçok fonksiyonunun oluşturulmasında ve yerine getirilmesinde genlerin kritik bir rol oynamasına yol açmaktadır. Genler üzerinde çeşitli nedenler ile oluşan mutasyonlar, etkili olduğu protein ürününün hatalı ya da eksik oluşmasına ya da proteinin hiç oluşmamasına neden olmaktadır. Böylelikle ilgili proteinin etkili olduğu organ sistemlerinde olumsuz etkiler gözlemlenmektedir.

Nager sendromu, bireylere otozomal dominant gen koşulu ile yerleşmektedir yani çoğunlukla yeni bir sperm ve yumurta oluşumunun sonunda mutasyon ortaya çıkmaktadır. Bu durum, sadece aile bireyleri arasına yeni katılacak olan ferdin etkilenmesini sağlamaktadır. Önceki ya da sonraki fertlerde etkilenme olmamaktadır ancak aile içerisinde Nager sendromunun ilk olarak gözlemlendiği kişi, kendi çocuklarına bu hastalığı aktarmada yüzde 50 oranında bir riske sahiptir.

Nager Sendromu Görülme Sıklığı Nedir?

Nager sendromu, toplumda oldukça nadir görülen bir rahatsızlıktır. 1948 yılında doktor Nager ve De Reynier tarafından ilk olarak tanımlanmasından bu yana 100 civarında vaka raporlanmıştır. Türkiye’de ilk vaka, 2002 yılında kayıtlara geçmiştir.

Nager sendromunun popülasyondaki etkisi ise eşittir. Toplumda kadınlarda ve erkeklerde eşit oranlarda görülmektedir. Cinsiyete bağlı olarak farklı etkiler göstermemektedir, eşit etkilenme söz konusudur. Genel popülasyon üzerinde hastalığın artışı ve yaygınlığı tam olarak bilinememektedir çünkü Nager sendromu çoğunlukla yanlış teşhis edilmiş ya da teşhis konulamamış vakalara sahiptir.

Nager Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Nager sendromunun tanısının konulması, uzun süreler ile düşünülmüş ve araştırılmış bir klinik evrime dayanmaktadır. Hastanın ve aile bireylerinin detaylı öyküsü ve karakteristik fiziksel bulgular, tanının konmasında yardımcı olmaktadırlar. Nager sendromuna ait anomalilikler ve belirtiler genellikle doğum sırasında fark edilmektedir.

Uzman laboratuvarlarda gerçekleştirilen moleküler genetik test uygulamaları sonucunda SF3B4 geni üzerindeki mutasyon tespit edilebilmektedir.

Özel röntgen çalışmaları sonucunda varsa hastalığın tanısı konulmakta ve anormallikler belirlenmektedir. Bu tür görüntüleme yöntemleri, gelişmemiş olan çene bölgesini ve az gelişmiş elmacık kemiğini göstermektedirler.

Nager Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?

Nager sendromunun tedavi edilmesinde, hastalarda görülen belirgin semptomlara uygun tedavi yöntemleri seçilmektedir. Tedavi sırasında uzman doktorlar ve ekibinin koordineli bir çalışma sergilemesi gerekmektedir. Çocuk doktorları, ağız cerrahisi uzmanlar, plastik cerrahi uzmanları, pediatrik kulak burun boğaz uzmanları, göz bozukluklarının tanı ve tedavisi için göz doktorları, işitme kaybının tedavisi için odyoloji uzmanları, psikologlar gibi farklı disiplinlere ait doktorların ve diğer sağlık personellerinin, hastanın tedavisinde sistematik bir çalışma yürütmeleri ve tedaviyi kapsamlı bir şekilde planlamaları gerekmektedir.

Nager sendromuna sahip bireyler, kraniyosifal merkeze yönlendirilmekten fayda görebilmektedirler. Özel bir tedavi yöntemi olarak, boğaz üzerinde ufak bir kesik sonucu açıklık oluşturulduktan sonra, boğazdaki kesinin boyutlarına uygun bir tüp yerleştirilmektedir. Bu tüp sayesinde hastanın solunum yolu açıklığı sağlanmaktadır. Bu işlem trakeostomi olarak adlandırılmaktadır. Hasta bireyin sağlıklı bir şekilde beslenmesini sürdürebilmesi için çeşitli cerrahi girişimler gerekebilmektedir. Bu işlem için midede küçük boyutlu bir açıklık oluşturularak içeriye doğru bir beslenme tüpü salınmaktadır.

Çene bölgesinde, gözlerde ve vücut uzuvlarında görülen anomalilerin düzeltilmesinde cerrahi müdahaleler kullanılmaktadır. Eğer bireyde yarık dudak ya da yarık damak durumu mevcut ise bu durum ameliyat ve konuşma terapisi ile tedavi edilmektedir. Kaburgalarda ve iskelette oluşan anomalilerde, dirseklerin ve kolların hareketliliğinde kısıtlanma olması durumlarında ve skolyozda da cerrahi müdahaleler söz konusudur. Doğumsal kalp hastalıklarında da ameliyat işlemi gerekmektedir.

Nager sendromunda erken müdahale ve fiziksel, mesleki ve konuşma terapisi servisleri ile yürütülen tedavi süreci, çocuk yaş grubunda tam potansiyel elde etmeyi sağlamaktadır. Fiziksel terapi servisleri, yürüyüşlerinde ve duruşlarında yardımcı olmaktadır. Konuşma terapisi servisinde, işitme kaybına bağlı olarak konuşma becerisinde gecikme görülen kişilerin düzgün bir konuşmaya sahip olmasına yönelik çalışmalar yürütülmektedir. İşitme kaybı görülmesi durumlarında, kulaklara tüp takılması gibi bir cerrahi işlem ya da işitme cihazının kullanılması gerekli olabilmektedir. Nager sendromundan etkilenen hastalara ve aile bireylerine genetik danışmanlık ve psikososyal destek tavsiye edilmektedir.