Gilbert sendromundaki bulgular arasında en ayırt edici karaktere sahip olan, kişilerin gözlerindeki sarılıklardır. Aslında bu sendromun kişiye herhangi bir zararı olmadığından tam olarak hastalık sınıfında değerlendirmek de doğru olmayacaktır.

Bir karaciğer bozukluğu olan Gilbert sendromunda karaciğerler, alyuvarların parçalanması sırasında ortaya çıkan bir madde olan Bilirubin molekülünü içine alamazlar. Özellikle uykusuzluk ya da uzun süre aç kalmak gibi bazı tetikleyici hallerde kandaki miktarı iyice artış gösteren bilirubin, kişilerin gözlerinde belirgin şekilde gözlemlenmesi mümkün olan sarı renge neden olmaktadır.

Rahatsızlığın erkeklerde görülme oranı, kadınlara kıyasla daha yüksektir. Bunun yanında iyi huylu bir hastalık olup bireyin ünlük hayatında herhangi bir olumsuz etkiye neden olmadığından sıklıkla tesadüfi şekillerde yapılan kan testlerinde, hastanın bilirubin miktarının yüksek çıkması ile fark edilmektedir.

Gilbert Sendromu Nedir?

Kalıtsal bir hastalıktır ve görülme sıklığı da oldukça azdır. Hastalık kimi kişilerde oldukça hafif bir seyir izlediğinden çoğu zaman farkına dahi varılmamaktadır.

Oluşum nedeni saptanabilmiş değildir fakat bir şekilde karaciğerler normal koşullarda içlerine almaları gereken bilirubini alamamaktadırlar. Nitekim bu sebepten dolayı da emilimi gerçekleşmeyen kandaki bilirubn miktarı iyice artmaktadır. Hastalarda gözlemlenen indekt bilirubin değerlerinin 2 ila 5 mg arasında olduğu belirlenmiştir.

Gilbert sendromu tanım olarak zararsız bir sarılık çeşidi şeklinde açıklanmaktadır. Zarrsız olduğundan dolayı bazı araştırmacılar, bu sendroma hastalık demenin yanlış olduğu kanaatindedirler.

Özellikle 15 ila 45 yaş grubundaki erkeklerde görülme oranı yüksek olan bu sendrom karaciğerde herhangi bir zarara ya da büyümeye yol açmamaktadır. Ancak hastalar, bilirubin değerlerinin yükselmesi ile beraber halsizlik ve bulantı gibi problemlerle karşılaşmaktadır.

Kimmi dönemlerde hastalığın şiddetinde artış yaşanabilmektedir. Bunun sebebi çoğunlukla sevinç, üzüntü ve heyecan gibi duyguların yani çevresel faktörlerin, hastalığı tetiklemesidir.

Herhangi bir tedaviye ihtiyaç duyulmayan Gilbert sendromunda hastanın karaciğer biyopsisinde dahi herhangi bir anomaliye rastlanmamaktadır. Ancak ve ancak kişiye kan testi yapıldığında ortaya çıkan bilirubin değerlerinin normalin üzerinde olması ile kesin tanı konulması mümkündür.

Genellikle artış yaşanan dönemlerde sarılık artmakta fakat hastalığın sakinlediği evrelerde ise kendiliğinden yok olmaktadır.

Gilbert Sendromu Neden Olur?

Gilbert sendromu kesinlikle siroz gibi hayati risk barındıran bir durum değildir. Dolayısıyla hastaların endişeye kapılmalarını gerektiren bir durum yoktur.

Araştırmalar sonucunda hastalığın hem anneden hem de babadan ortak şekilde alınan genlerden geçmesi ile ortaya çıktığı görülmüştür. Yani gilbert sendromunun kaynağı tamamen genetik faktörlerdir.

Karaciğerdeki UGT enziminin eksiliği sebebiyle karaciğer tarafından bilirubinin emilememesi ve anda birikerek kişide sarılığa yol açması ile ortaya çıkar.

Normal koşullarda bilrirubin denilen madde, idrara ve dışkıya renk veren bir maddedir ve eski alyuvar hücrelerinin parçalanması ile açığa çıkmaktadır. Dolayısıyla her şeyin normal işlediği bir vücut düzeninde beklenen de bu maddenin karaciğer aracılığı ile safraya ulaşması ve oradan da idrar ya da dışkılama yoluyla atılmasıdır. Ancak bu halde doğrudan kana karışıp biriktiğinden deri ve göz akında sarılık görülmesine yol açmaktadır.

Gilbert Sendromunun Belirtileri

Her ne kadar Gilbert sendromunda görülen semptomlar pek belirgin olmasa da görülmesi olası olan hasta şikayetleri şunlardır:

• Sarılık (deride ve göz akında)
• Bulantı
• Hafif karın ağrısı
• İştah kaybı
• İshal ya da kabızlık (irritabl bağırsak sendromu ile birlikte görülebilir.)
• Halsizlik
• Bayılma

Bunların yanında bir de, kişinin hali hazırda gilbert sendromunda muzdarip olması halinde çeşitli tetikleyiciler bulunduğunu ve bu sayede bilirubin düzeyinde artış yaşandığını da söylemek mümkündür. Bilirubin artışını etkileyen etmenler ise şunlardır:

• Soğuk algınlığı ya da grip
• Adet olma
• Dengesiz bir beslenme
• Susuz kalma (dehidrasyon)
• Yorgunluk

Gilbert Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Gilbert sendromuna dair kesin bir teşhiste bulunabilmek için öncelikle hastada sarılığa neden olabilecek bir başka hastalığın olup olmadığına dair somut bir veri elde edilmelidir. Bunun için doktorların çeşitli testlere başvurmalarının da önü açıktır.

Sarılığa neden olabilen bazı rahatsızlıklar şu şekilde sıralanabilir:

• Virüs ya da alkol kaynaklı karaciğer iltihapları
• Kolanjit (safra kanallarının iltihaplanması)
• Dubin-Johnson sendromu
• Hemolitik anemide de alyuvarlar yıkılır ve kişide kansızlık meydana gelir. Fakat alyuvarların yıkımı neticesinde ortaya fazlaca bilirubin çıkmaktadır
• Criggler-najar sendromu
• Safra kanallarının tıkanması
• Yalancı sarılık (bazı besinlerin tüketilmesiyle görülür)
• Karaciğer kanseri veya karaciğerdeki kronik rahatsızlıklardan sebep karaciğerdeki safra yollarının tıkanması

Doktor, yapılan incelemelerden sonra sarılığa yol açabilecek bir başka hastalığın olmadığını gördüğü takdirde Gilbert sendromundan şüphelenmeye ve teşhis için gereken testleri yapmaya başlayacaktır.

Kan tahlili ve karaciğer fonksiyon testi istenir. Çıkan değerlerin sendromu işaret etmesi halinde kişiye fenobarbital verilip bilirubin seviyesinin düşmesi beklenir. Böylelikle gilbert sendromunun teşhis edilmesi kesin bir biçimde sağlanmış olacaktır.

Son olarak oldukça nadir kullanılan bir yöntem olsa da hastalık kalıtsal şekilde ilerlediğinden bazı doktorlar gen taraması da talep edebilmektedir.

Gilbert Sendromunun Tedavisi

Gilbert sendromunda tedaviye ilişkin herhangi bir yöntem yoktur. Bahsedildiği üzere bir hastalık olarak değerlendirilmediğinden ve kişiyi olumsuz yönde etkileyen herhangi semptomu da olmadığından hastalara uygulanan yaygın bir tedavi yoktur.

Ancak ve ancak bilirubinin aşırı şekilde yükselmesine bağlı mide bulantıları, karın ağrıları ya da bayılmalar görülmesi halinde fenobarbital ile bilirubinin düşürülmesi sağlanabilmektedir.

Sarılık bazı ilaçlar ile tetiklenebildiğinden, kişilerin kullandığı tüm ilaçları mutlak suretle doktorlarına söylemeleri gerekmektedir. Sarılığa yol açabilme ihtimali olan bazı ilaçlar ise şunlardır:

• İrinotekan
• Asetaminofen
• Proteaz inhibitör ilaçları
• Gemfibrozil
• Statinler
• Nilotinib

Gilbert Sendromuna Karşı Öneriler

Gilbert sendromunu olumlu etkileyen faktörlerin arasında bol su tüketimi, düzenli egzersiz ve sağlıklı beslenme ile stresten uzak yaşama gibi etmenler sayılmaktadır.

Öte yandan bazı haller vardır ki gilbert sendromlulara önerilmemektedir. Bu durumlar şunlardır:

• Dengesiz beslenmek
• Alınması yeterli olan kalori seviyesine ulaşamamak
• Ağır, kişiyi yoracak egzersizler yapmak
• Düzensiz bir uyku düzenine sahip olmak
• Duygusal ve fiziksel strese maruz kalmak
• Yeterince su içmemek
• Gribal enfeksiyonlara yakalanmak
• Alkol tüketmek
• Aşırı sıcak ya da soğuk ortamlarda bulunmak

Bunlara ek olarak bir de kişinin elinde olmayan fakat olması halinde sarılığı tetikleme riski barındıran bazı huşular vardır. Bunlar da sırasıyla şöyledir:

• Regl olmak
• Ameliyat olmak
• Çeşitli travmalar atlatmış olmak

Gilbert Sendromu ile Yaşam

İyi huylu bir rahatsızlık olan gilbert sendromu kişinin yaşamını olumsuz etkilememektedir fakat bazı sendromlu bireylerin kafasında yine de bazı soru işaretleri oluşmaktadır.

Öncelikle belirtmek gerekir ki bu durum kişinin kan vermesine engel değildir. Dolayısıyla gilbert sendromlu bireyler rahatlıkla kan bağışçısı olabilirler. Hastalık bulaşıcı olmadığından bu durum, herhangi bir engel teşkil etmemektedir.

Nadiren de olsa gebe kadınlarda görüldüğü saptanmıştır yani hastalık hamile kalmaya dair bir engel taşımaz. Bunun yanında gebelik süresince bulantı şikayetlerinin diğer hamilelere göre daha fazla olması haricinde de ne anneye ne de çocuğa karşı herhangi bir negatif etkisinin olduğu da görülmemiştir.

Son olarak çocuğun ya da bebeğin gilbert sendromuyla hayatını sürdürmesine bakıldığında biraz daha dikkatli olmak gerektiği söylenmelidir. Sendromun her ne kadar bebeğe ya da çocuğa bir zararı olmasa da sarılığın sebebinin bir başka rahatsızlıktan kaynaklanıp kaynaklanmadığını öğrenebilmek adına mutlaka bir doktordan destek alınmalıdır.