Turner sendromunda görülen bulgular, kız çocuklarındaki gelişimsel bozukluklarla eşdeğer biçimde tanımlanabilmektedir. Genellikle çocuğun doğumundan itibaren kalın ense ve şiş eller ile ayaklar görülmesi sayesinde anlaşılmaya başlansa da hamilelik süresince yapılan ultrasonlarda da tesadüfi şekillerde de olsa, tanısı konulabilmektedir.

Turner sendromu hamileliklerin %50’ sinde tespit edilebilen ve fakat bu dönemde tespit edilememişse çocukluk ya da en geç ergenlik çağında teşhisi konulabilen bir kromozom kaynaklı gelişim bozukluğudur.

Hastalığın erkek çocuklarda görülme olasılığı yoktur. Çünkü kızlarda bulunan iki X kromozomundan birindeki bir hata sonucu ortaya çıkmaktadır. Cinsiyeti belirlemekte rol oynayan kromozom çiftleri, normal bir bireyin vücudunda 23 çiftten meydana gelmektedir. Biri anneden biri de babadan alınan kromozomlar X ve Y olmak üzere iki tanedir ve kız çocukları XX genetik koduna sahipken erkek çocuklar ise XY kodunu taşımaktadır.

Turner sendromunda ise kız çocuklarındaki iki X kromozomundan biri eksik kalır, tamamlanamaz veya yok olur. Fakat bunun sebebi anne ya da babadan kaynaklanmamaktadır. Yani yapılan araştırmalar sonucu gebelik sırasında alkol veya sigara kullanımının ya da babanın geçkin bir yaşa sahip olmasının kromozomları bu yönden olumsuz şekilde etkilediğine dair herhangi bir kanıta rastlanmamıştır.

Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu tanım olarak kız çocuklardaki cinsel ve boysal gelişimin iki X kromozomunun birindeki eksiklikler sebebiyle ortaya çıkmasıdır. Bazı hallerde kromozomun bir kısmının eksik kaldığı tespit edilmişken bazen de hiç oluşmadığı görülmüştür. Oluşum nedeni tam olarak tespit edilemeyen bu hastalıkta, kız çocukları akranlarına göre gelişimsel belirtileri geç göstermeye başlarlar.

Büyüme hormonu salgılanmasını önleyebilen bir rahatsızlık olduğundan çocukların, boylarının yeterli uzunluğa ulaşmadığına sıklıkla rastlanmaktadır. Kız çocuklarında yumurtalıklar başlangıç aşamasında normal seyirde bir gelişim gösterirken zamanla dejenere olarak fonksiyonlarını yitirmeye başlamaktadır. Bu durum sebebiyle turner sendromlu hastaların çoğunluğunda gebe kalabilmek oldukça zordur.

Hemen her 2500 doğumun birinde rastlanılan bir hastalık olan turner sendromu, özellikle ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması ile tespit edilmekte ve bu durum birtakım davranışsal bozukluklar ile beraber öğrenme geriliğine de yol açabilmektedir.

Turner Sendromu Oluşum Nedenleri

Günümüzde hala “Turner sendromu neden olur?” sorusuna verilen net bir cevap bulunmuş değildir. Tamamen sağlıklı olan anne ve babaların çocuklarında dahi görülebilen bir hastalık olduğundan dolayı sebebi bilinememektedir.

Hastalık kromozomlarda meydana gelen bazı hatalar sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu hatalar şu şekilde sınıflandırılmaktadır:

• Monozomi: 46. kromozom çifti olan cinsiyet kromozomun iki X’inden birinin tamamen yok olmasıdır.
• Mozaizm: Hücre bölünmelerindeki hatalardan kaynaklı oluşur. Vücuttaki bazı hücreler kromozomun 2 kopyasını taşırken bazıları ise tek bir kopyaya sahiptir.
• Delesyon: İki X kromozomu da vardır fakat birindeki genetik kodlar tam değildir.
• İzokromozom: X kromozomunun birindeki kolların, normal koşullarda biri kısa biri uzun olması gerektiği halde ikisinin de uzun olmasıdır.

Turner Sendromu Belirtileri

Belirtiler çocuktan çocuğa farklılık gösterebilmektedir. Kimi çocuklar semptomları erken yaşlarda gösterirken kimileri ise ergenlik dönemine gelinceye değin belirti vermeyebilir.

En sık görülen turner sendromu semptomları, bireyin yaş grubuna bağlı olarak şu şekilde sınıflandırılabilr:

Doğum öncesindeki semptomlar şunlardır:

• Kalp ve böbrek anomalileri
• Boyun arkasında sıvı birikimi veya ödem oluşumu

Bebeklik dönemindeki bulgular şöyledir:

• Yutkunmada güçlük
• El ve ayaklarda şişkinlik
• Ense kalınlığı
• Boyun, el ve ayak parmaklarının kısa kalması
• Göz kapaklarında ve kulaklarda düşüklük

Yetişkinlikte ise kişinin adet görememesi ve dolayısıyla hamile kalamaması, erken menopoz ve osteoporoz gibi durumlara rastlanılmaktadır.

Bunların yanında turner sendromunun da sebep olabildiği bazı hastalıklar olduğu bilinmektedir. Bu hastalıklar yumurtalık yetmezliği, böbrek sorunları ve kalp kusurları biçiminde sıralanabilir.

Turner Sendromunun Teşhisi

Çocuğun doğumundan yetişkinliğine kadar turner sendromu tanısı koyabilmek adına kromozom yapısının incelenmesi yönteminden yararlanır. Bunun için kan örneği ya da cilt dokusu örneği alınır ve incelenmek üzere laboratuvara gönderilir. Böylelikle kromozomlarda herhangi bir bozukluk olup olmadığı tespit edilebilecektir.

Doğum öncesine turner sendromuna dair kesin teşhisin konulabilmesinde ise birkaç farklı yol izlenmektedir. İlk olarak ultrasın görüntülemesi yöntemine başvurulur. Bu yolla tespit edilemediği hallerde ise karyotip incelemesine gidilir.

Koryon villüs yöntemi ise bir başka tanı yöntemidir. Burada plasentadan alınan bir örnek kromozomlar bakımından detaylı şekilde araştırılır. Aynı şekilde amniyosentez ile uterustan amniyotik sıvı örneği alınmasıyla da bebekteki kromozomların incelenmesi, günümüz teknolojisiyle mümkün kılınmıştır.

Teşhisin erken yaşta konulması tedavi için oldukça büyük bir önem taşır. Çocuklar bu sayede erken yaşta alacakları hormon tedavileri ile gerekli gelişimsel büyümelerini daha kolay tamamlama olanağı bulacaklardır.

Turner Sendromunda Tedavi

Turner sendromunun tedavisi kişideki ihtiyaca yönelik şekilde uygulanmaktır. Büyüme güçlüğü çeken erken yaştaki çocuklarda büyüme hormonu tedavisi uygulanmaktadır. Bu tedaviye erken yaşta başlamak çocuğun kemik gelişimi açısından önemlidir. Dolayısıyla ebeveynlerin, çocukta turner sendromu belirtilerini gözlemlemesinin hemen ardından en yakın sağlık kuruluşlarına kesin tanı ve tedavi için başvurmak oldukça önemlidir.

İlerleyen yaşlarda ise göğüslerin büyümesi ve regl olma gibi beklenen ergenlik belirtilerinin gözlemlenememesi halinde östrojen tedavisine başlanır. Bu tedavi, kişi menopoza girinceye kadar devam etmek zorundadır. Aynı zamanda büyüme hormonu tedavisi ile birlikte uygulandığı takdirde boy uzamasını da destek olacaktır.

Bazı bireylerde ise hamilelik dönemine kadar sendrom, herhangi bir belirti vermemektedir. Gebelik süresinin başlayabilmesi için rahmi gebeliğe hazırlayabilmek adına çeşitli hormon tedavileri uygulanacaktır. Buna ek olarak yumurta ya da embriyo bağışı ile de kadınların hamile kalabildiği görülmektedir.

Turner Sendromunda Zeka Gelişimi

Turner sendromlularda zeka düzeyi, diğer çocuklardan farksızdır. Ancak genel olarak bu çocuklarda öğrenme güçlüğü görüldüğü belirlenmiştir. Özellikle konsantrasyon ve hafıza ile ilgili sorunlar yaşadıklarına sıklıkla rastlanmaktadır.

Akranları ile de arkadaşlık ilişkisi kurmakta güçlük çeken turner sendromlu çocuklar, boyları çoğunlukla kısa olduğundan öz güven sorunları da yaşayabilmektedir. Bu sebepten dolayı da depresyon ve olayları tam olarak kavrayamama gibi problemler ortaya çıktığı bilinmektedir.

Çocuğun beyin gelişiminde de çeşitli sorunlar görülme riski bulunduğundan mutlaka bir pediyatristten yardım almaları sağlanmalıdır. Doktorun önereceği eğitim metotları da çocuğun zeka gelişimine destek olacaktır.

Bunun yanında kızların kendileri gibi olan diğer turner sendromlu kızlarla arkadaşlık kurmaları da hem psikolojik hem de sosyal yaşamlarında onlara, avantaj sağlayacaktır.

Turner Sendromlular için Öneriler

İlk olarak turner sendromuna sahip kızlara hastalıkları ile bilgi verilmesi gerekmektedir. Bu sayede çocuklar, kendi farklılıklarının bilincinde olup yeri geldiğinde doktorları ile daha kolay iletişim kurabileceklerdir.

Çocukların kendileri gibi olan çocuklarla iletişim halinde olmasını sağlamak da hem hasta hem de aile için yararlıdır. Bu sayede çocuklar tek olmadıklarının bilincine varırken aileler de diğer ailelerle fikir alışverişinde bulunma olanağına sahip olabilirler.

Son olarak kısa boylu olmanın avantaj sağlayacağı spor aktiviteleri, odak noktasını değiştirebileceği sanatsal hobiler edinmeleri ve dikkat eksikliklerini gidermeye yönelik çeşitli oyun ya da yöntemler de çocukların psikolojik gelişimleri bakımından önemli olduğundan turner sendromlu kızlara önerilmektedir.