Marfan sendromunun anlaşılması, kişinin kol ve bacaklarında anormal uzunluk ve gözlerde miyop ile lens dislakasyonu ile mümkündür.

FBN1 kodlu bir gen mutasyonu ile ortaya çıkan bu rahatsızlık, literatürde bir bağ dokusu bozukluğu olarak geçmektedir. Normal koşullarda bağ dokular, vücuttaki yapılara destek sağlamakla birlikte vücudu da bir arada tutmaya yarar. Bu sendrom doğrudan bağ dokulara zarar verdiğinden vücut da dolayısıyla beklenen kadar sağlam bir temele sahip olamamaktadır.

Marfan sendromu görülen bireylerde hayati riske kadar olumsuz sonuçlara sebep olma riski taşıyan bu rahatsızlık çoğunlukla kalıtsal bir aktarımın ürünüdür. Hemen her ırktan insanda rastlanmıştır ve maalesef ki yaygın görülen bir rahatsızlıktır.

Marfan Sendromu Nedir ve Nedenleri Nelerdir?

Marfan sendromu tanımsal açıdan bir bağ dokusu bozukluğudur. Hastalık genetik geçişlidir. Anne ya da babadan herhangi birinin bu sendromdan muzdarip olmaları halinde çocukta görülme olasılığı da yaklaşık olarak yüzde elliye tekabül edecektir.

Hastaların ortak bir biçimde uzun boylu olduğu görülmektedir. Bunun haricinde iskelet sistemi ve göz bozukluğu gibi diğer pek çok vücut sisteminde de sorun yaşadıkları bilinmektedir. Marfan sendromunun temel kaynağı, yumurtada meydana gelen Fibrillin-1 veya FBN1 kodlu genlerdeki mutasyondur. Meydana gelen mutasyonun bir sonucu olarak hastanın bağ dokuları zamanla olmaları gereken formdan uzaklaşmaktadır.

Hastalığın sonradan bir anda ortaya çıkma ihtimali yoktur. Ancak belirtilerin, çocuğun ergenlik dönemine girmesi ile birlikte baş gösterdiği vakalar olduğuna rastlanılmıştır. Yaşın ilerlemesi bağ dokularının zayıflamasında başlı başına bir sebep olduğu için, ilerleyen yaş ile hastalık da paralellik gösterecektir. Yani hastada görülen semptomlarda artış yaşanma olasılığı artacaktır.

Özellikle kalp ve damar sistemine yönelik problemlerin sendrom kaynaklı ortaya çıkışı, kişinin yaşamına mal olmaya kadar pek çok etkiye yol açabilir.

Marfan Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Marfan sendromunda görülen belirtiler farklı alanlarda kategorize edilmektedir. Belirtildiği üzere hastalığın şiddet seyri yaş ile beraber artış göstermektedir. Temel olarak 6 ayrı başlık altında görülen semptomlar şu şekildedir.

• Fiziksel bozukluklar: Marfan sendromlu bireyler çoğunlukla oldukça uzun ve zayıftırlar. Bununla beraber kol ve bacaklarında orantısızlık ve omurgada eğrilik (skolyoz) gibi bulgular da görülebilmektedir.

Eklemleri yeterli güç seviyesinde değildir. Dolayısıyla kollarının çıkması gibi durumlara karşı daha büyük bir hassasiyete sahiptirler.

Göğüs kemiklerinin girintili çıkıntılı olması mümkündür.

Çehreleri ince ve uzundur. Dişer tek bir alanda toplanmıştır çükü damakları normalden daha yüksektir.

• Kemik kaynaklı sorunlar: Düz tabanlılık, fıtık ya da kemik çıkmışlıkları gibi bir hastalık geçmişine sahip olmaları olasıdır.
• Göz problemleri: Hastaların %50’sinden daha fazlasında karşılaşılan bir sorundur. Özellikle miyop ve mercek subluksasyonuna sıklıkla rastlanılmaktadır.

Marfan Sendromunda Kalp ve Damar Rahatsızlıkları

Kalp ve damar kaynaklı yaşanan sağlık sorunları, marfan sendromunda hayati risk görülmesindeki en büyük etmenlerdir. Zira en çok bu hastalıklardan muzdarip olan bireylerin hayatını kaybettiği, istatistiksel araştırmalarla kanıtlanmıştır.

Bu alandaki rahatsızlıklar 5 başlık altında incelenmektedir ve bunlar şu şekilde sıralanabilir:

• Damar değişimleri: Damar duvarları da bağ dokuları ile kaplı olduğundan marfan sendromu görülen kişilerdeki kan damarları esneklik göstermeye başlar, giderek genişler. Bu durum da doğrudan aortun esnemesine yol açabildiğinden kişinin hayatına karşı büyük bir tehdit oluşturur.
• Kalp kapakçıklarındaki problemler: Kapakçıklarda zamanla görülen gevşeme kanın geriye sızmasına yol açar. Bu durumun sonucunda kalp yetmezliğine kadar uzanan bir tabloya gidilmesi de olasıdır.
• Aritmi: Ritim bozukluğu
• Kardiyomiyopati: kalp kasının zayıflamasıdır ve yine kalp yetmezliğine sebep olması olasıdır.
• Aort kökünde genişleme: Yine kanın geriye sızmasını etkiler.

Marfan Sendromu Tanı Yöntemleri

Marfan sendromu pek çok sistemi aynı anda etkileyebilme özelliğine sahip olduğundan tanı aşamasında da yine birçok bilim dalından aynı anda yararlanılması gerekmektedir.

Sendrom genetik kaynaklı bir rahatsızlık olduğundan hasta öyküsüyle beraber aile öyküsünün de istenmesi gerekmektedir. Hatta ve hatta bu aşamada doktorlar tarafından nadiren de olsa gen testi istendiği görülmüştür.

Gen testleri, FBN1 kodlu gendeki mutasyonları detaylı şekilde görmeye yarar. Ancak oldukça maliyetli olduğundan herkesin yaptırmasına gerek yoktur. Doktorun önerisinin burada önemi büyük olduğu gibi hastanın da talebi doğrultusunda yapılması mümkündür. Gen testi yaptırma yoluna gitmesi önerilen kişiler şunlardır:

• Konulan klinik tanıyı kanıtlamak isteyenler
• Semptomları bulunan ama klinik tanısı olmayanlar
• İle bireylerinde ya da yakın akraba çevresinde marfan sendromu teşhisi almış olanlar

Bunun yanında hastalığın kalp ve damar yollarını etkileyip etkilemediğine dair bir tetkik yöntemi olan ekokardiyogram testi de yapılabilmektedir.

Son olarak kesin tanıda kullanılan diğer görüntüleme yöntemleri ise şunlardır:

• Transözofajiyal eko (TÖE)
• Manyetik rezonans görüntüleme (MR)
• Bilgisayarlı tomografi (BT)

Marfan Sendromunun Tedavi Yöntemleri

Marfan sendromunda tedavi doğrudan hastalığın, kişinin yaşamını ne ölçüde etkilediğine yani şiddetine bağlıdır. Bazı bireylerde düzenli doktor kontrolü yeterli kalırken kimilerine ilaç kimilerine ise cerrahi müdahale yöntemleri uygulanmaktadır.

Kişi, semptomları ağır şekilde göstermiyor ve hastalık bireyde hafif düzeyde bir ilerleme seyri gösteriyorsa yakın takip yeterli olacaktır. Hasta düzenli aralıklarla göz, kalp ve kas muayenelerini yaptırmayı ihmal etmemelidir.

Bir diğer tedavi yönteminin ise kişiye bağlı özel antrenman programları olduğu bilinmektedir. Yalnızca kişiyi aşırı şekilde yoracak her türlü faaliyetten uzak durulması gerektiği belirtilmeli ve size en uygun aktivitenin ne olacağına doktorunuzun en doğru kararı verebileceğini söylemek gerekmektedir.

Maalesef ki hala marfan sendromunun önüne geçebilecek bir ilaç tedavisi bulunmamaktadır. Ancak doktorlar, kişiyi yoran bulguları hafifletebilmek maksadıyla şu iki ilacı önerebilirler:

• Beta blokörü
• Anjiyotensin reseptörü blokörü (ARB)

Marfan Sendromunda Cerrahi Müdahale Yöntemleri

Marfan sendromu ameliyatı aorttaki incelme veya kopmaların önlenmesi maksadıyla yapılmaktadır. Dolayısıyla yalnızca hastalık sonucunda ortaya çıkabilecek negatif tablolara yönelik bir cerrahi müdahale olduğunu söylemek yerinde olacaktır. Nitekim hastalığın doğrudan kendisine yönelik bir tedavi bulunmadığı gibi cerrahi müdahale yöntemi de bulunmamaktadır.

Bu kapsamda yapılan ameliyatlardan ilki aort ameliyatıdır ve iki metodu bulunmaktadır. İlk yöntem olan geleneksel metotta hastanın aortu bir greft ile değiştirilirken kapakçığı ise mekanik bir kapakçık ile değiştirilmektedir. İkinci yöntemde yani kapak koruma yönteminde ise yalnızca greft takılırken kapakçık aynı kapakçık olarak yerine takılmaktadır.

Bir diğer ameliyat ise kapakçığın tamiri ya da değiştirilmesine yöneliktir.

Tüm bu cerrahi operasyonlar maksimum seviyede dikkat ve özen gerektirdiğinden, doktor seçimi konusunda hassas davranılması önerilmektedir.

Marfan Senromu ile Yaşam

Marfanlı yaşam, hastalıktan kaynaklanan bazı bulguların şiddetlendiği dönemlerde zor olabilmektedir ancak imkansız değildir.

Hastalar tarafından en çok merak edilen sorulardan biri gebelikle ilgili konulardır. Marfan sendromu ile mücadele eden kadınların gebe kalmaları mümkündür ancak yüksek derecede risk taşıdıkları bilinmelidir. Dolayısıyla hamile kalınmadan önce mutlaka alanında uzman bir doktorla görüşülmeli ve konuyla ilgili en doğru karar verilmeye çalışılmalıdır.

Bunun yanında eğer ki hasta daha önceden özellikle kapakçıkla ilişkili bir ameliyat süreci yaşamış ise endokardit riski yüksek olacağından doktorun gerekli görmesi ile birlikte kişinin bir süre antibiyotik kullanması da gerekebilmektedir.