Klinefelter Sendromu Nedir, Belirtileri Nelerdir, Nasıl Anlaşılır?

Kategori: Sağlık Rehberi > Endokronoloji, Üroloji

---

Klinefelter sendromunun anlaşılması, çoğunlukla yetişkinlik dönemine kadar gecikebilmektedir. Yalnızca erkek çocuklarda görülen ve cinsiyete bağlı kromozomlarda gözlenen bir rahatsızlık olan klinefelter sendromu, erkeklerde oldukça ciddi sağlık sorunlarına ve hatta yaşamsal problemlere neden olabilmektedir.

Normal bir bireyde 23 çiftten toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Bu kromozomların ikisi ise bireyin cinsiyetini belirlemede rol oynamaktadır. Cinsiyet kromozomları X ve Y olmak üzere ikiye ayrılmıştır. Kız çocukları için iki adet X’ in yan yana gelmesi ve erkek çocuklar için ise bir X ile bir Y kromozomunun bir arada bulunması gerekmektedir.

Klinefelter sendromlu çocuklarda ise bir adet X kromozomu fazladan bulunmaktadır. Yani cinsiyet kodu XY olması gerekirken XXY biçiminde görülmektedir.

Ömür boyu devam etmesi gereken bir tedavi süreci vardır ve hastalığın erken teşhis edilebilmesi halinde, ölümcül sonuçlar yaratabilecek hastalıkların önlenmesinin mümkün olduğu saptanmıştır.

Klinefelter Sendromu Nedir?

Klinefelter sendromunun tanımı, erkeklerde görülen fazladan bir X kromozomunun olması şeklinde yapılmaktadır.

Erkeklerdeki cinsel gelişim, testosteron hormonu aracılığı ile kontrol edilmektedir. Yeterli seviyede testosteron salgılanımı görülmeyen erkek çocuklarının, beklenen şekilde bir gelişim göstermeleri hem cinsel ve fiziksel hem de bilişsel açıdan mümkün olamayacaktır.

Testosteron salınımının yetersizliğinden kaynaklı olarak sendromlu erkeklerdeki sperm sayısı da oldukça azdır. Bu sebeptendir ki, çocuk sahibi olmakta güçlük çekerler ve kısırlık problemi yaşarlar.

Erken çocukluk döneminde de hastalığın pek fazla belirti vermemesinden kaynaklı olarak genellikle erkekler, klinefelter sendromuna sahip olduklarını ancak kısırlık şüphesiyle doktora gittiklerinde öğrenmektedirler.

Klinefelter Sendromu Neden Olur?

Cinsiyet kromozomlarından biri olan X kromozomunun erkek bireylerde bir tane olması gerekirken kromozomların, iki tane X ve bir tane Y şeklinde kodlanması sonucunda ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Fakat belirtilmelidir ki X kromozomu dişilik kromozomu değildir. Sağlıklı erkeklerde de bir adet olmak üzere X kromozomu bulunmaktadır. Dolayısıyla sendromlu erkeklerde dişilik semptomları görülmemektedir. Ancak erkeklik bulguları yavaş şekilde ilerlemekte ve bu da çeşitli sağlık sorunlarına yol açmaktadır.

Bu karmaşıklığın oluşumu ve klinefelter sendromunun ortaya çıkışının sebebi, günümüzde hala bilinmemektedir. Ancak yapılan araştırmalar sonucunda hastalığın rastlantısal olduğu, yani kalıtsal olmadığı kanıtlanmıştır. Babadan gelen spermlerin sayıca fazla olması sonucunda gerçekleşen döllenmelerin, hastalığın oluşumuna yol açtığı düşünülmektedir.

Klinefelter Sendromunun Çeşitleri Nelerdir, Kaça Ayrılır?

Klinefelter sendromunun türleri 3’ e ayrılmaktadır.

• Hastalığın en yaygın görülme biçiminde olan her bir hücrede bir X kromozomunun fazla olması durumu
• Bazı hücrelerde X kromozomu fazlalığı gözlemlenirken bazılarında olmaması durumu (mozaik klinefelter sendromu)
• Bazı hücrelerde 2’ den de fazla X kromozomuna rastlandığı durum. Fakat belirtilmelidir ki bu duruma rastlanma olasılığı oldukça düşüktür.

Klinefelter Sendromunun Belirtileri

Klinefelter sendromundaki bulgular, bireyin içinde bulunduğu yaş aralıklarına göre değişkenlik göstermektedir. Hastalık ilk dönemlerde fazlaca belirti vermezken ilerleyen yaşla beraber semptomların görülme sıklığı da artmaktadır.

Yaş aralıklarına göre gruplandırılmış haliyle klinefelter sendromunda en sık rastlanan bulgular şunlardır:

• Bebeklik dönemi bulguları: Kaslarda kuvvetsizlik

Motor becerilerinin yavaş gelişmesi

Testislerin doğumda skrotuma inmemesi

• Çocukluk ve gençlik dönemi belirtileri: Küçük penis ve testisler

Kemiklerde güçsüzlük

Kısa gövdede uzun bacaklar

Göğüslerde büyüme

Sürekli yorgunluk

• Erişkinlik çağındaki bulgular: Küçük penislilik

Sperm sayısında azlık

Vücut kıllarının daha az ve seyrek olması

Ortalamadan daha uzun boyluluk

Cinsel isteksizlik

Kemik yapısının zayıf olması

Sıralanan belirtiler, kişiden kişiye göre değişebilmektedir. Bunun yanında semptomların görülme döneminin de kimi hastalarda farklılık gösterdiği bilinmektedir.

Kişinin kendisinde veya çocuğunda, bu bulgulardan herhangi birilerinin tespit edilmesi halinde mutlaka doktora gidilmeli ve erken teşhisin önü açılmalıdır.

Klinefelter Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Tanı konması için ilk etapta kişiden ve eğer küçükse aile bireylerinden birinden hastalık öyküsü dinlenir. Sonrasında ise fiziki bir muayene yapılır ve özellikle göğüs büyümesi olup olmadığı kontrol edilir.

Klinefelter sendromunun kesin teşhisi için yararlanılan testler şunlardır:

• Komozom (Karyotip) Analizi: Bu test genellikle tanıdan emin olmak adına yapılmaktadır. Kişiden alınan kan örneğindeki alyuvar hücreleri detaylı şekilde incelenerek kromozomlar gözlemlenir
• Hormon Testi: Kan ya da idrar tahlilleri aracılığı ile kişinin hormon düzeyinin olması gereken seviyede olup olmadığı tespit edilebilmektedir.

Hastalık kimi zaman, bebek daha anne karnındayken de teşhis edilebilmektedir. Bu durum, genellikle annenin 35 yaşını geçkin olması sebebiyle amniyotik sıvıdan alınan örneğin incelenmesi yoluyla anlaşılmaktadır.

Diğer hallerde ise bebeklik ve gençlik dönemindeki belirtiler yeterince belirgin olmadığından erken teşhis gecikebilmektedir. Bu sebepledir ki ebeveynlerin çocuklarını dikkatli şekilde gözlemlemesi ve bulgulardan birkaçını tespit etmesi halinde mutlaka en yakın sağlık kuruluşuna başvurması gerekmektedir.

Klinefelter Sendromunun Tedavi Süreci

Sendromun tamamen ortadan kaldırılmasına yönelik bir tedavi yöntemi henüz geliştirilememiştir. Dolayısıyla yalnızca belirtilerin hafifletilmesine yönelik bir klinefelter sendromu tedavisi uygulanmaktadır.

Erken teşhis ve tedavi, bireyin cinsel yönünün yanında bilişsel gelişiminin de olması gerektiği düzeyde seyretmesinin sağlanması bakımından önem taşımaktadır.

Teşhis bebek yaşta konulduğu takdirde konuşma terapisti, fizyoterapist ve çocuk doktorunun ortak bir etkileşim içinde çalışmasıyla semptomların büyük ölçüde gerilediği ve bebeğin hem fiziksel hem de bilişsel sağlığının, akranlarına yakın bir seyirde ilerlediğine rastlanılmıştır.

Erişkinlerdeki tedavi yöntemleri ise semptomlar bazında farklılık göstermektedir. Bazı tedavi yöntemleri ise şunlardır:

• Testosteron replasman tedavisi: Bu tedavi ergenlik çağında başlamaktadır ve penisin büyümesi, kıllanmanın normal düzeye ulaşması ile sesin kalınlaşması bu yolla sağlanabilmektedir. Normal koşullarda ergenlik döneminde kendiliğinden yaşanması gereken bu bulguların, hormon takviyesi ile tamamlanması mümkün hale gelmiştir. Fakat bu tedavi ile cinsel isteksizlik giderilememektedir.
• Kısırlık tedavisi: Sperm sayısının yetersiz olması sebebiyle sendromlu erkeklerin baba olması güçleşmektedir. Ancak intrasitplazmik sperm enjeksiyonu ile bu durum mümkün kılınabilmektedir. Tedavinin bu safhasında erkekten alınan spermlerin doğrudan kadının yumurtalıklarına enjekte edildiği bilinmektedir. Bu yolla kadınların hamile kalma ihtimali ise oldukça yükselmektedir.
• Fazla meme dokusunun alınması: Plastik cerrahi müdahalesiyle fazla büyümüş göğüsler, olması gereken forma kavuşturulmaktadır.
• Psikolojik destek: Klinefelterli erkeklerin çoğunlukla içe kapanık bir tutum sergiledikleri bilindiğinden, bu konunun ileride başka problemlere yol açmaması adına psikolojik destek almak önem arz etmektedir.
• Fizik tedavi: Kaslardaki zayıflığın önünün alınmasına yardımcı olur.
• Eğitim: Doğru eğitim ile çocuktaki öğrenme güçlükleri törpülenebilir.

Klinefelter Sendromundan Kaynaklanan Hastalıklar

Pek çok rahatsızlıkta olduğu gibi bu sendromda da bazı problemlerin hastalığa bağlı olarak geliştiği görülmektedir.

Klinefelter sendromunun yol açtığı hastalıklar şunlardır:

• Kaygı ve depresyon
• Cinsel bozukluklar
• Kalp ve damar hastalıkları
• Meme kanseri
• Kansere yakalama riskinde artış
• Diş sorunları
• Akciğer hastalıkları
• Osteoporoz (kemiklerde zayıflama)
• Romatoid artrit
• Lupus

Sıralanan hastalıkların çoğu, sendrom sebebiyle testosteron seviyesinin düşmesi ile açığa çıkmaktadır. Fakat erken teşhis ile bunların oluşumunu engellemek mümkündür.

Klinefelter Sendromlulara Öneriler

Hastanın da gülük yaşamında alacağı bazı tedbirler sayesinde klinefelter sendromundaki semptomlar hafifleyebilmektedir.

Klinefelter sendromlular için bazı öneriler şunlardır:

• Kas ve motor becerilerinin gelişimi açısından düzenli şekilde yapılan spor aktiviteleri
• Öğrenim güçlüğünü minimuma indirebilmek için, çocuğun özel eğitim almasını sağlamak
• Çocuğun gelişim süresince yaşadığı eksikliklerin, psikolojisini negatif etkilememesi açısından kendi gibi olan bireylerle irtibatta olması ve düzenli psikoterapi seanslarına katılması