Kan grubu kimimiz A, B, AB ya da 0 oluyor. Bunları tabi ki de rh pozitif ya da negatifleri de var. Peki hangimizin hh adında kan grubu var? Bu bölümde Bombay kan grubunu (hh) anlatacağım.

HH kan grubu, nadir bulunan bir kan proteininden yola çıkarak yapılan bir kan grubu sınıflandırmasıdır. İlk olarak Dr. Y. M. Bhende tarafından, 1952 yılında Bombay’da keşfedildiği için bu ismi almıştır. Bombay kan grubu, çoğunlukla Hindistan alt-kıtasında yani Hindistan, Bangladeş ve Pakistan’da bulunur; ancak İran gibi bazı Orta Doğu ülkelerinde de rastlanabiliyor.

H Antijeni: Bombay Fenotipi Nedir?
Benzer şekilde, Hh kah grubu da tek bir antijen ile sınıflandırılır: H antijeni. Bu antijen, neredeyse bütün kırmızı kan hücreleri üzerinde bulunur. Dolayısıyla nadir olan ve halk arasında “Bombay kan grubu” olarak bilinen şey, H antijenine sahip olanlar değildir; H antijeninden yoksun olanlardır. Eğer bir kişinin kanında H antijeni yoksa, kişi h/h veya Bombay fenotipi olarak bilinir. Bu fenotip; Tayvan’da her 8.000 kişiden 1’inde, Hindistan’da her 10.000 kişiden 1’inde, Avrupa’da ise her 1 milyon kişiden birinde görülür.

Aslında H antijeninin olmamasının bilinen herhangi bir sağlık zararı bulunmaz. Ancak eğer Bombay fenotipi olan birine kan transferi yapılması gerekirse, bu kişiler yalnızca Bombay fenotipi olan (yani H antijeni olmayan) bireylerden kan alabilirler. Bombay fenotipi olmayan 0 kan grubundan birinden kan alacak olurlarsa, çok ağır bir kan transfüzyonu tepkisi gösterebilirler.

H Fenotipi Biyokimyası
H antijeninin ve A ve B antijenlerinin biyosentezi, monosakkaritleri transfer eden bir dizi enzimi (glikosiltransferazlar) içerir. Ortaya çıkan antijenler, RBC zarına demirlenen lipitlere ve proteinlere bağlanan oligosakarit zincirleridir.

H antijeni, spesifik bir fukosiltransferaz tarafından üretilir. Kişinin ABO kan grubuna bağlı olarak, H antijeni A antijenine, B antijenine veya her ikisine birden dönüştürülür. Kişinin kan grubu O ise, H antijeni değişmeden kalır. Bu nedenle H antijeni O kan grubunda en yüksek miktarda ve AB kan grubunda en az miktarda bulunur.

Genomun iki bölgesi, çok benzer substrat özgüllüklerine sahip iki enzimi kodlar: H lokusu (FUT1) ve Se lokusu (FUT2).

H lokusu, RBC’lerde ifade edilen FUT1 genini içerir. H antijeninin kırmızı kan hücrelerinde üretilmesi için FUT1’in en az bir işlevsel kopyasının (H/H veya H/h) mevcut olması gerekir. FUT1’in her iki kopyası da etkin değilse (s/h), Bombay fenotipi oluşur.

Se lokusu, salgı bezlerinde eksprese edilen FUT2 genini içerir. “Salgılayıcı” (Se/Se veya Se/se) olan bireyler, işleyen bir enzimin en az bir kopyasını içerir. Tükürük ve diğer vücut sıvılarında bulunan çözünür bir H antijeni formu üretirler. “Salgılayıcı olmayanlar” (se/se) çözünür H antijeni üretmez. FUT2 tarafından kodlanan enzim, Lewis kan grubunun antijenlerinin sentezinde de rol oynar.

H Fenotipleri
Yaygın Fenotipler
Salgılayıcı olan ve olmayan fenotipler, en yaygın Bombay fenotipleridir. Bunların ortak özelliklerini şöyle sıralayabiliriz:

Salgılayıcı H Fenotipinin Ortak Özellikleri
H antijeni kırmızı kan hücrelerinde üretilir.
H antijeni tükürükte üretilir.
Anti-H üretilmez.
Genotipleri: H/H veya H/h; Se/Se veya Se/se
Salgılayıcı Olmayan H Fenotipinin Ortak Özellikleri
H antijeni kırmızı kan hücrelerinde üretilir.
H antijeni tükürükte üretilmez.
Anti-H üretilmez.
Genotipleri: H/H veya H/h; se/se
Yaygın Olmayan Fenotipler
Bombay fenotipi ve para-Bombay fenotipi nispeten nadirdir. H eksikliğinin ilk keşfedildiği Hindistan’da her iki fenotipin birlikte görülme sıklığı 10.000’de 1’dir. H eksikliği Tayvan’da biraz daha yaygındır ve 8.000 kişiden 1’ini etkiler. Hint Okyanusu’ndaki Madagaskar’ın 800 km doğusundaki küçük bir Fransız Adası olan Reunion Adası’nda nispeten fazla sayıda H eksikliği olan birey bulunmuştur. Adalılarda hem klasik Bombay fenotipi hem de yeni bir varyant tipi kısmi H eksikliği görülmüştür. Avrupa’da milyonda 1 kişi H eksikliği yaşamaktadır.

Bombay Fenotipi
H antijeni kırmızı kan hücrelerinde üretilmez.
H antijeni tükürükte üretilmez.
Serumda anti-H bulunur.
Genotipi: h/h se/se
Para-Bombay Fenotipi
H antijeni kırmızı kan hücrelerinde çok zayıf bir şekilde üretilir.
H antijeni tükürükte üretilebilir de üretilmeyebilir de.
Serumda anti-H bulunur.
Genotipi: (H), Se/Se veya Se/se veya se/se