Patau sendromunun tanımında 13.kromozom normalde bir tane olması gerekirken bu bireylerde 13. Kromozom 3 adet bulunmaktadır. Patau sendromu kromozom kaynaklı, kalıtsal, bulaşıcı olamayan bir sendrom olarak görülmektedir. Genetik temelli oluşan bu hastalık sonradan edinilmediği için net bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. 10.000 insanda bir görünen bu rahatsız özellikle fiziksel anlamda kendisini rahatlıkla belirtir. Sendromda sahip bireylerin yüz yapıları normalden çok daha farklı olacak şekilde bir yapıya sahiptir. 13.kromozom dizilimi sırasında oluşan hata sonrası özellikle zihinsel anlamda sorunların çıkmasına neden olur. Patau sendromu fiziksel ve zihinsel olarak kendisini çok iyi bir şekilde belirgin ettiği için tanının konmasında zorlukların oluşmasının önüne geçmektedir. Zihinsel olarak motor ve diğer becerilerinde yaşıtlarına göre çok daha ciddi anlamlarda geriliklerin olduğu görülür. Özellikle ince motor becerilerinde gelişme evresinde çok daha yavaş bir evreye gelim sonucunda normalde olması gereken düzeyin çok altında bir motor gücü olmaktadır. Normal gelişim evresinin çok daha altında bir gelişim düzeyine sahip olunması nedeniyle sendroma sahip kişilerin sosyalleşme süreçlerinde sorun yaşamaları muhtemeldir. Farklı dış görünüşleri nedeniyle adaptasyon sürecinde zorlanan kişilere destekler verilmektedir. Bu sendromun kesin olarak bir tedavisi olmadığı için belli başlı uzman eğitimleri ile sendromun şiddeti farklılaşabilir. Özellikle zekâ eğitimleri ile geri kalan motor becerilerinde gelişimler gözlemlenmektedir.

Patau Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Patau sendromunun semptomlarına bakıldığı zaman şu şekilde sıralanmaktadır:

• Küçük bir başa sahip olmak,
• Gelişmemiş, şekilsiz ve küçük bir burun,
• Zihinsel gelişim sırasındaki bozukluklar, motor becerilerinde oluşan aksaklıklar, öğrenme zorluğu,
• Yüz hatlarında normal dışı şekiller, yarım bir şekilde olan damak,
• İnmemiş testisler,
• Cinsel organda meydana gelen bozukluklar,
• Kalp ve böbrek sendromlarının çokça görülmesi,
• Kalbin ters tarafta olması gibi belirtileri vardır.

Patau sendromunun zihinsel belirtileri öğrenim sürecinde, çocuğun IQ durumunda ve diğer durumlarında çokça rastlanılmasına rağmen sendromun tanısının konması için bu tür detaylı bir inceleme isteğe bağlıdır. Çocuk doğduğu andan itibaren bu sendromun fiziksel belirtilerini üstünde taşır. Bu belirtilere dikkatli bir şekilde bakıldığı zaman sendrom kolay bir şekilde saptanmaktadır. Aynı zamanda da ileriki yaşlara geldiklerinde akran gruplarına göre çok daha geride bir öğrenme durumu oluşur. El işi yapma, şekillere dikkat etme, el yetenekleri gibi ileriki durumlarda kazanılan bu becerilerin elde edilmesinde de sorunların olacağı görülmektedir. Özellikle konuşma ve yürüme gibi belirli ve önemli becerilerin gelişiminde de hataların olması nedeniyle sendromlu kişilerde bu durumların sağlıklı bir şekilde uygulanması zordur.

Patau Sendromu Nasıl Anlaşılır?
Patau sendromunun saptanması için uzmanlar tarafından sendromlu kişilere gerekli testler yapılır. Patau sendromu bebek doğmadan önce Anne karnında iken bebeğe test yapılabilecek bir noktaya geldiğinde kolaylıkla saptanır. Erken bir tanı olması nedeniyle gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmayacağı tamamen Annenin kararına bırakılırken karın içerisinde bulunan bir bebeğe de tedavi uygulanması gibi bir durum olamaz. Teste ihtiyaç duymadan en sade bir şekilde görülen belirtiler fiziksel belirtiler olarak görünmektedir. Fiziksel olarak şekilsiz, tam gelişmemiş ve küçük bir burunla beraber yarım bir damağa sahip olunması ile test olmadan tanı konulabilir.

Patau Sendromu Tedavisi

Patau sendromunun düzeltilmesi gibi bir durum söz konusu değildir. Sendrom doğuştan gelen ve genetik temelli bir durum seyrettiği için kesin bir çözümü şu an için yoktur. Sendromlu bireyleri daha iyi bir şekilde hayata hazırlamak ve eksik yönlerini tamamlamak için özel eğitim dersleri verilir. Özel eğitim dersleri sayesinde bireylerin eksik yönleri tamamlanmaktadır. Motor becerilerinin en iyi şekilde geliştirilmesi sağlamak için özel oyun yöntemleri sayesinde zekâ gelişimine katkıda bulunulması amaçlanır. Özellikle ara motor becerileri, konuşma gibi önemli motor becerileri zamanla yapılan egzersizler sayesinde geliştirilir. Özel eğitim alan kişilerin sosyalleşme süreleri daha kaliteli ve sağlıklı bir şekilde gerçekleşirken, kendilerini tanıma ve kendi karakterlerini oluşturmaları gibi durumlarda da zorluklarla karşılaşmaz. Tedavi yöntemleri aracılığıyla sendromun etkileri baskılanarak beyin düzeyinde ki bozuklukların giderilmesi veya belirli bir noktada tutulması gibi önemli birtakım ayrıntılı eğitsel süreçler işlenmektedir.

Patau Sendromunun Özellikleri

Patau sendromunun kendi belirtilerine bakıldığı zaman çok geniş bir çerçevede incelendiği görülmektedir. Sendromu diğer sendromlardan ayıran en temel özelliklerden biride yüz yapısında meydana gelen değişiklikler olarak görülmektedir. Sendromlu bireylerin kafa tasları normal ölçülerin çok daha altında olmasıyla beraber aynı zamanda da buyun yapıları normal ölçülerden daha küçük, şekilsiz ve düz bir şekilde olduğu görülmektedir. Damak yapışıklığına benzer bir duruma sahip olmaları ile beraber damağın eksik bir yapıda olması da sendromun fiziksel belirtisidir. Ultrason görüntülerinde fiziksel olarak Anne karnında farklılıkların olduğu görülse bile en doğru sonucu DNA testi vermektedir. DNA testi sayesinde sendrom hakkında detaylı bir bilgilendirme elde edilir. Kan testleri ve diğer testler ile de sendrom saptanırken bireyin gelişim evresinde sendromun etkileri görülmektedir.

Patau Sendromu Neden Olur?

Patau sendromunun sebebine bakıldığı zaman bilinen tek etken olarak gen kaynaklı sorunlar olmaktadır. Özellikle gen dizilimi sırasında oluşan birtakım rahatsızlıklar sonrası bu sendromun meydana gelmesi ile gen kaynaklı bir sorun temelli rahatsızlık olarak görülür. 13. Kromozom normal şartlar altında tek bir yapıya sahip olması beklenirken sendromlu bireylerde bu yapı 3 tane olacak şekilde gerçekleşir. Down Sendromu durumu gibi kromozom kaynaklı bir hastalık olması nedeniyle doğuştan gelir ve kesin olarak bir tedavi yönteminden bahsedilmesi söz konusu olamaz. Gen kaynaklı oluşan durumların bir tedavisi olmadığı için sadece bu rahatsızlıklar sonradan geliştirilen ilaçlar ve diğer fiziksel etmenler ile dizginlenmektedir. Genetik boyutlu bir rahatsızlık olduğu için Anne veya Babanın soy bakımından kendi soylarında da benzer bir durumun olma olasılığı yüksektir. Bir ailenin bir çocuğunda bu duruma rastlanılırken aynı ailenin diğer çocuğunda bu duruma rastlanılmayabilir. Gen eşleşimi sırasında oluşan bu durum 10.000`de 1 olacak şekilde bir özelliğe sahip olması nedeniyle ender rastlanılan durumlardandır.

Patau Sendromu Özel Tedavi

Patau sendromunun özel eğitimi belirli başlı kurumlarda profesyonel bir şekilde gerçekleştirilmektedir. Profesyonel eğitimler sayesinde sendromlu bireylerin gelişim süreçlerine büyük bir katkı sağlanarak sosyalleşme evreleri tamamlanır. Özel eğitim kurumlarında verilen bu eğitimler aracılığıyla ince ve el işi gerektiren uğraşlı işlemler yaptırtılarak motor becerilerinin gelişimi konusunda büyük bir ilerleme sağlanır. Aynı zamanda da fiziksel olarak yüzde bulunan rahatsızların tedavisinin karşılanması için estetiksel operasyonların yapılması sağlanır. Özel eğitim ana amacı zihinsel gelişime katkı sağlamak olması sebebiyle erken yaşta alınan bu eğitim sayesinde gelişim evresi normale en yakın olacak şekilde gerçekleştirilir. Özel eğitimle bireyler topluma kazandırılır.

Patau Sendromu Ne Kadar Sürer?

Patau sendromunun süresi bir ömür boyudur. Gen kaynaklı rahatsızlıklara bakıldığı zaman bu rahatsızlıkların tedavisi günümüzde net bir şekilde bulunmamaktadır. Patau sendromu sadece ilaçlar ve eğitim ile belirli bir düzeyde tutulmasına rağmen bu sendromla doğan kişiler ömürleri boyu bu sendromla yaşamaya muhtaçtır.