Kistik fibrozis beliritleri balgamlı inatçı öksürük ve aşırı yoğun tükürüktür. Belirtilerinden anlaşılması zor bir hastalık olan kistik fibrozis, kalıtsal olarak aktarılmaktadır ve bebeklerde yapılan test ile hastalığın varlığı test edilebilmektedir. Hastalığın diğer belirtileri ise şunlardır:

• Derinin fazla tuzlu olması
• Şeker hastalığı
• Dışkının kötü kokulu ve fazlaca yağlı olması
• Akciğer enfeksiyonları
• Kısırlık
• Nefes darlığı
• Egzersiz sırasında tıkanmalar
• Burun tıkanıklığı
• Solunum yaparken duyulan hırıltılar

Kistik Fibrozis Nedir?

Kistik fibrozis hastalığı kalıtsal olarak aktarılan ve kesin bir tedavisi bulunmayan ciddi bir hastalıktır. Eğer anne ve baba kistik fibrozise ilişkin geni taşıyorsa doğacak çocuğun hastalıklı olma ihtimali vardır. Kistik fibrozis; akciğerler, pankreas, karaciğer ve bağırsakları ciddi oranda etkilemektedir. Hastalık, vücuttaki mukus tabakasının kalınlaşmasına neden olmaktadır. Mukus tabakası kalınlaştığı için de hastalar nefes alıp vermede zorlanırlar. Ayrıca pankreasa da zarar veren hastalık, pankreastan salınan sindirim enzimlerinin ince bağırsağa gitmesini engellediği için hastalar ciddi kabızlık sorunları ve büyüme güçlüğü çekmektedirler.

Kistik Fibrozis Nedenleri Nelerdir?

Kistik fibrozis nedenleri tamamen genetik etkenlerdir. Genetik mutasyon sonucu ortaya çıkan hastalık çekinik genlerle aktarılmaktadır. Yani doğacak çocuğun hastalıklı olması için hem annede hem de bababa mutasyona uğramış gen bulunmalıdır. Eğer anne de ve babada kistik fibrozise ilişkin mutasyona uğramış gen bulunuyorsa doğacak çocuğun hasta olma ihtimali %25’tir.

Kistik Fibrozis Teşhisi Nasıl Konulur?

Kistik fibrozis tanısı yeni doğan bebeklerde yapılan testlerle konulabilmektedir. Bebeklerin topuğundan alınan kanın yapıldığı test ile hastalık teşhis edilebilmektedir. Kistik fibrozis teşhisinde kullanılan diğer tanı yöntemleri de şunlardır:

• Ter Testi: Ter bezlerinde yer alan klor’un oranı ölçülerek tanı işlemi yapılır.
• Genetik Test: Kişinin DNA’sı incelenerek DNA’da kistik fibrozise neden olabilecek bir gen mutasyonu olup olmadığı araştırılır.
• Gaita Testi: Gaita testiyle dışkıdaki yağ oranı incelenir. Fazla yağlı olması durumunda kistik fibrozisten şüphelenilir.
• Balgam Testi: Akciğer enfeksiyonu görüldüğünde yapılan testtir.
• Pulmoner Fonksiyon Testi: Mukoza kalınlığına bağlı olarak bireyin aldığı oksijen ve karbondioksit değerlerinin incelendiği testtir.

Kistik Fibrozis Tedavisi Var Mıdır?

Kistik fibrozis tedavisi olan bir hastalık değildir. Son derece karmaşık bir hastalık olduğu ve genlerle aktarıldığı için tıp henüz kistik fibrozise kesin bir çözüm bulabilmiş değildir. Uygulanılan tedavi yöntemleriyle hastalığın neden olduğu olumsuz etkiler azaltılmakta ve hastanın yaşam standartları yukarı çekilmektedir. Yaşam standartlarını artırmayı hedefleyen tedaviler ise şunlardır:

• Akciğerlere Yönelik Tedaviler: Akciğer enfeksiyonlarını önlemek ve kalınlaşan mukoza yüzünden işlevini tam olarak yerine getiremeyen akciğere uygulanılan tedavilerdir.
• Mukus Çıkarma Tedavileri: Akciğer ve bağırsaklar gibi mukus biriken yerlerde hücrelerin dışarı su salınımı yapamamasına neden olan kistik fibrozis yüzünden kalınlaşan mukus tabakasının inceltilmesinin hedeflendiği tedavilerdir.
• Beslenmeye Yönelik Tedaviler: Hastalık yüzünden zarar gören pankreas sindirim enzimlerini salgılayamadığı için kişi yeterli ve dengeli beslenememektedir. Bu yüzden hastaya uygulanılan tedavi yöntemlerinden birisi de beslenmeye yönelik olan tedavilerdir. Bu tedavilerde, hastaya besinlerle birlikte sindirim enzimleri de verilmekte ve böylelikle hastanın ihtiyacı olduğu besinleri alması sağlanmaktadır.

Ayrıca fazla balgam birikmesini önlemek amacıyla titreşimli yelek kullanımı da uygulanılan tedavi yöntemlerindendir. Titreşimli yelek ciğerlerin titreşmesini ve sürekli hareket etmesini sağlayarak biriken balgamın daha rahat çıkartılmasını sağlar.

Kistik Fibrozise Hangi Doktor Bakar?

Kistik fibrozise bakan bölümler çocuk ve yetişkinler için farklıdır. Bu bölümler şu şekilde listelenebilir:

• Çocuk Genetik Hastalıkları
• Çocuk Göğüs Hastalıkları
• Çocuk Hastalıkları
• Göğüs Hastalıkları

Kistik fibrozis tedavisi son derece zahmetli olan ve her şeye rağmen %100 tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu için tam teşkilli bir hastaneye başvurulması tavsiye edilmektedir.