Williams sendromu, ciddi sorunlara yol açabilen genetik bir bozukluktur. Hem fiziksel hem de zihinsel olarak çeşitli farklılıklara sahip hastalar, genellikle ortak bir görünüme sahiptirler. Peri yüzü olarak da tarif edilen bu belirtilere göre gözler birbirine yakın ve çekik, burun ucu kalkık, üst damak yüksek ve burun kemeri düşüktür. Bazı vakalarda şaşkınlık da gözlemlenmektedir.

Fiziksel görünümün yanı sıra bazı zihinsel problemlere de yol açan Williams sendromu, hastalarda aşırı bir sosyallik haline sebep olmaktadır. Bazı kalp sorunlarının, böbrek problemlerinin ve iskelet yapısı bozukluklarının öncüsü olan sendromun, düzenli olarak takip edilmesi gerekmektedir.

Williams Sendromu Nedir?

Williams sendromu, görülme sıklığı oldukça nadir olan ve genetik aktarım sonucu oluşan bir rahatsızlıktır. Hastalarda genel olarak değişik bir yüz görünümü, aşırı dışa dönüklük ve sosyallik ve hafif derecede zihinsel engel durumları gözlemlenmektedir.

Williams sendromu genel tanımına bağlı olarak, kromozom 7’deki genetik materyalin eksik bir segmenti nedeniyle oluşmaktadır. Bu eksik olan segment rastgele denk gelmektedir. Williams sendromuna sahip olarak doğan bebeklerin oranı, her 20.000 bebekten biri olarak bilinmektedir. Williams sendromunun popülasyon üzerindeki etkileri aynıdır. Kasın ve erkek cinsiyetlerinde eşit oranlarda görülmektedir. Dünya üzerindeki tüm ülkelerde ve ırklarda görülen bir rahatsızlıktır.

Williams sendromuna sahip kişiler, ortak görünüm özelliklerinin yanı sıra bazı kalp rahatsızlıklarına rastlanması mümkündür. Fiziksel farklılıkları ilerleyen dönemlerde yürüme güçlüğü, duruş bozuklukları, dengede durmamama el ve ayak koordinasyonunun sağlanmasında zorlanma gibi problemler ile karşılaşmak mümkündür.

Williams sendromunun bilinen net bir tedavisi bulunmamaktadır fakat belirtileri azaltmak ve hastalığı yönetmek adına çeşitli servis ve terapilerden yararlanmak mümkündür. Sendromun görülme şiddetine bağlı olarak değişmekle birlikte, hasta kişiler yeterli ilgi sonucunda okullarını tamamlayabilmekte, çalışabilmekte ve kendi kendine bakabilmektedir fakat yüksek şiddetli sendromlarda, hastanın ömrünün sonuna kadar bakılmaya ihtiyacı bulunmaktadır.

Williams Sendromunun Oluşma Nedenleri Nelerdir?

Williams sendromu, genetik olarak oluşan bir bozukluk sebebi ile ortaya çıkmaktadır. Kromozom 7 üzerindeki 28 genin bir kısmının silinmesi ile oluşmaktadır. Kromozom 7’de meydana gelen bu eksikliğin elastin üretiminde olumsuz etki yarattığı düşünülmektedir. Elastin, cilt, kan damarı çeperleri ve iç organlar olmak üzere birçok farklı vücut yapısına esneklik kazandıran bir protein çeşididir. Elastinin eksik olması, Williams sendromunun en belirgin özelliklerinden olan ayırt edici fiziksel özelliklerin oluşmasına sebebiyet vermektedir.

Williams sendromu vakaları genellikle sendromdan etkilenmemiş olan kişilerin yumurta ya da sperm üretimleri sırasında meydana gelen rastgele olaylar nedeni ile oluşmaktadır. Nadir olarak ebeveynlerden de miras olarak alınabilmektedir. Otozomal dominant bir kalıtsal bir hastalıktır. Bu nedenle Williams sendromuna sahip bir kişinin, ilerde kendi çocuklarına hastalığı geçirme riski yüzde 50’dir.

Williams sendromunun oluşmasında ebeveynlerin gebelik dönemi sırasında yaptıkları ya da eksik yaptıkları bir durum etkili olmamaktadır. Fiziksel etmenlerden bağımsız olarak tamamen genetik bir bozukluk nedeni ile ortaya çıkmaktadır.

Williams Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Williams sendromu belirtileri birçok çocukta benzerlik gösterdiği gibi bazı vakalarda farklı belirtilere de rastlamak mümkündür. Hasta bireyler çok farklı fiziksel, sosyal ve bilişsel özelliklere sahiptirler. Karakteristik özelliklerin şiddeti farklı dereceler ile ortaya çıkmaktadır. Williams sendromuna sahip kişilerde yaygın olarak görülen belirtiler ve fiziksek özellikler şunlardır:

• Ayırt Edici Yüz Yapısı

Bu sendroma sahip kişilerde en yaygın görülen yüz yapısı özellikleri; üst dudağın uzun olması, daha küçük bir çene, düz bir burun köprüsü ve bazı durumlarda şaşılıktır.

• Gelişim Problemleri

Sendroma sahip bir bebek, oldukça düşük kilolarda dünyaya gelebilmektedir. Zayıflığı çeşitli gelişim problemlerine yol açabilse de zaman içerisinde düzenli bakım ile kilo almaktadır. Yetişkin bir sendrom sahibinin boyu genellikle sağlıklı insanlara göre daha kısadır.

• Beslenmede Zorlanmalar

Sendrom sahibi bebeklerde sıklıkla emme ve yutma güçlüğü ve buna bağlı olarak aşırı yavaş beslenme ya da başka beslenme sorunları görülebilmektedir.

• Kolik Bebek

Hiperacusis olarak adlandırılan sese karşı aşırı hassasiyet ve olağan gürültü seviyelerinden korkma durumu, sendrom sahibi bebeklerin kolik bebekler olmalarına yol açmaktadır.

• Diş Problemleri

Diş yapısında normalden daha küçük, daha bozuk şekilli, aralıkları geniş ve yanlış hizalanmış dişler görülmektedir.

• Kalp Problemleri

Yaygın kardiyovasküler etkiler arasında aort damarında darlık ve daralmış pulmoner arter yer almaktadır. Yüksek tansiyon, sıklıkla hastalarda rastlanan bir durumdur.

• Fıtık

Kasık ve göbek bölgelerinde fıtık oluşumu ihtimali bulunmaktadır.

• Böbrek Sorunları

Böbrek yapısının işlevlerinde ya da böbreğin şeklinde değişiklikler olabilmektedir.

• Eklem ve Kas Problemleri

Kas dokusunun zayıf olması, eklemlerin aşırı gevşek olması, zayıf fiziksel koordinasyon gibi problemler oluşabilmektedir.

Williams sendromuna sahip olan kişilerde yaygın olarak görülen kişilik özelliklei şunlardır:

• Zihinsel Engellilik

Yaygın olarak gelişim sırasında bazı gecikmeler, ortalama seviyenin altındaki IQ, öğrenme sırasında güçlük çekme, mekansal becerilerde zayıflık ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu gibi zihinsel problemler gözlemlenmektedir.

• Aşırı Sosyal Kişilik

Sendrom sahiplerine sosyal olarak etkileşime girmekten korkmamakta ve yabancı kişiler ile rahat bir şekilde etkileşime girmektedir.

Williams Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Williams sendromunun varlığı, çeşitli muayene ve testler sonucunda anlaşılmaktadır. Genel olarak sahip olduğu fiziksel ve davranışlar özellikler ilk muayenede kendini belli etmektedir. Sendromun sahip olduğu kolik gibi diğer yan etkilerinin doğru bir şekilde tespit edilmesi ve hastaya uygun tedavi yöntemlerinin belirlenmesi gerekmektedir. Teşhis sırasında yararlanılan uygulamalar ve bilgiler şunlardır:

• Hastanın klinik geçmişi
• Fiziksel muayene
• Kalsiyum değerlerini kontrol edilmesi için kan testi
• Sendroma sebep olan kromozom ve diğer kromozom bozukluklarının tespit edilebilmesi için kromozom testi
• Elastin geninde etkili kromozom 7 üzerindeki farklılıkları kontrol etmek üzere kromozom testi

Williams Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Williams sendromu testi, uzman doktor kontrolünün altında, çocukluk dönemi içerisinde yapılmaktadır. Kişinin sahip olduğu fiziksel ve zihinsel bulguların tespit edilebilmesi adına psikolojik ve fiziksel testler uygulanmaktadır. Testlerin sonucuna uygun olarak Williams sendromuna kesin bir şekilde tanı konulmaktadır.

Williams Sendromu Tedavisi Nasıldır?

Williams sendromunun günümüz şartlarında bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır ancak kişileri destekleyici, semptom belirtilerini azaltıcı ve hastalığı yönetici çeşitli uygulamalar bulunmaktadır. Profesyonel bir sağlık ekibinin disiplinler arası koordine bir şekilde çalışması sonucunda birçok sorun olumlu bir şekilde yönetilebilmektedir. Williams sendromuna sahip kişilere uygulanan tedavi seçeneklerinden bazıları şunlardır:

• Konuşma terapisi
• Sosyal davranış eğitimi
• Kalp ve böbrek sorunlarının oluşma ihtimaline karşı fiziksel sorunların düzenli olarak takip edilmesi
• Diş tedavisi ortodontik uygulamalar
• Fizik tedavi
• Mesleki tedavi

Williams Sendromu Tedavi Edilmezse Ne Olur?

Williams sendromuna sahip kişilerin, gerekli eğitim planı ve tedavi sürecinden mahrum kalmaları durumunda ilerleyen dönemlerde çok daha ciddi rahatsızlıklar ile karşı karşıya kalmak mümkündür. Özellikle kemik yapısında ve iskelette meydana gelen bazı sorunlar, kişileri tamamen yatağa bağlı ya da engelli durumuna getirebilmektedir. Bunlar dışında kalp ve damar hastalıkları, böbrek problemleri yaşamsal tehdit oluşturabilmektedirler. Bu nedenle tıbbi izlemelerin yapılması ve gerekli tedavi sürecinin uygulanması Williams sendromu vakaları için gereklidir.