Angelman sendromunun tanımına bakıldığı zaten tıp dünyası bu hastalığı motor becerilerinin gelişim evrelerinde oluşan sorunlar sonrası konuşma bozuklukları, denge kuramama ve yürüme zorlukları gibi sonuçları doğuran genetik bir rahatsızlık olarak görmektedir. Angelman Sendromu beyin gelişiminde bozukluklara neden olarak nörolojik açıdan rahatsızların olmasına ve önemli motor becerilerinde aksaklıkların olmasına neden olduğu görülür. Genetik temelli bir rahatsızlık olması nedeniyle çocukların doğduktan sonra bu sendromuna kapması gibi bir durum olamaz. Gen temelli oluşan bu sendromda genlerden kaynaklı olan ve nedeninin tam olarak bilinmediği bir rahatsızlık sonucu oluşması nedeni ile doğuştan gelen, tedavisi tam anlamıyla olmasa bile sendromu belirli bir seviyede tutabilecek düzeyde yöntemlerin olduğu bir durumdur. Sendromlu çocuklara bakıldığı zaman aile soyunda bu tür vakalara rastlantıların olmaması gibi durumların çokça görülmesi ile genlerde yatan sendromun çocuğun gelişim evresinde nüksetmesi sonrası sendrom oluşur. Sendromlu çocukların gelişen motor becerilerinde rahatsızlıkların olması sebebiyle kendi yaşıtları kadar becerilere sahip olmamaları ile sosyal alanda geri plana düşebilirlerken ten renkleri daha açık olup dikkat çeken bir fiziki görünüşe sahiptirler.

Angelman Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

Angelman sendromunun etkilerine bakıldığı zaman genel olarak şu şekilde sıralanabilir:

• Emekleme sırasında sorunlar,
• Fiziki ve zihinsel gelişim evrelerinde bozukluklar,
• Zihinsel gerilik ve eksik motor becerisi,
• Konuşma zorluğu,
• Bedenin dengesini oluştururken karşılaşılan zorluk,
• Kollarda ve vücudun diğer noktalarda titremeler,
• Sürekli gülümseme,
• Adrenalin ve hormon salgısıyla sürekli mutlu olmak ve heyecanlı bir kişiliğe sahip olmak,
• Ara sıra nöbet krizleri,
• Ani ve sert hareketler,
• Kafatasının genel olarak küçük bir yapıya sahip olması ve kafatasının arka tarafında düz bir yapının olması,
• Daha açık saç rengi, beyaz ten rengi açık ve deniz mavisine kaçan göz rengi,
• Kollar havada olacak şekilde yürümek,
• Göz kaslarında ki sorunlar yüzünden şaşılık gibi belirtilere sahiptir.

Genetik bir rahatsızlık sonucu oluşan sendromunun genel belirtileri sıralanan şekildedir. Bu sendroma sahip çocuklarda sıkça rastlanan bu sendromun ana nedenlerin biride beyin ve vücut gelişimleri sırasında becerilerde oluşan gerilikler olarak görülmektedir. Gelişim geriliği sonrasında ise beyinciğin gelişiminde olduğu gibi eksik büyümeler sonra vücudun denge oluşumlarında da sorunların olduğu görülmektedir.

Angelman Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Angelman sendromu tanısının konulmasında özellikle uzman alanlarda çocuklar birtakım testlere sokularak motor becerilerin ölçümü hedeflenir. Normal düzeylerde olması gereken seviyelerde olmayan motor beceri ile beraber sendromlu kişinin fiziksel açıdan ve gözle görülebilir davranışları gözlemlenir. Genel olarak denge kurma ve konuşma bozukluğu gibi durumlar sonrası tanı konma işlemleri yapılmaktadır. 3-7 yaş arasında çocuklara yapılan ve uzman Doktorlar ve Pediyatrist aracılığıyla yapılan gözlemlerde şu tanılar ulaşılır:

• Karakteristik yüz görüntündeki önemli farklılıklar,
• Yaşıtlarının düzeyinde olmayan motor becerileri ile beraber motor becerilerinin durumu,
• Anormal boyuttaki EEG ve Epilepsi durumları,
• Mutlu bir şekilde görülen yüz ifadesi ile beraber kahkaha atma durumları,
• İnce motor becerilerinde gözle görülür problemler,
• Kromozom 15`te problem,
• Bacakların ayrık bir şekilde durması ile beraber sarsak bir şekilde durması,
• El çırpma hareketleri gibi durumlar aracılığıyla tanı konulabilir.

Tanı konma işlemlerinde genel olarak uzmanlar kan alımı veya daha genetik boyutta bir araştırmaya gitmeye gerek kalmadan sendromlu kişinin fiziki davranışlarının analizi aracılığıyla gerekli tanının konulması kolaylaşır.

Angelman Sendromunun Tedavisi

Angelman sendromunun düzeltilmesi için kesin olarak ve net sonuçların alındığı bir tedavi yöntemi yoktur. Genetik kaynaklı oluşan bu sendromun farklılığı çocuğun doğduktan sonra edindiği bir durum olmamasından kaynaklanır. Sonradan edinilen bir durum tedavi edilebilir ve ortadan kaldırılabilirken doğuştan gelen bir durum için bu söz konusu değildir. Gelişim esnasında oluşan motor becerilerinde ki aksaklıklar ilaç tedavileri ve özel eğitim durumları ile indirgenebilir. Geliştirilmiş motor eğitimleri ile bireylerin zihinsel gelişimlerine desteklerde bulunarak akranlarını yakalayabilecek düzeye gelmelerini sağlamaktadır. Uygulanan bu tedavi yöntemlerini sendromu tamamen ortadan kaldırarak çocuğun gelecek yaşantısında sorunsuz ve sağlıklı bir yaşantı sürmesine neden olmaz. Bu tedavi yönteminin uygulanmasındaki ana amaç sendromun belirli bir noktaya indirgenerek, geri olan becerilerin iletilmesi ve kolay bir şekilde geliştirilmesidir. Bu sayede sosyal uyum süreçlerinin de en iyi şekilde işlemesini sağlamaktır.

Angelman Sendromunun Özellikleri

Angelman sendromunun niteliklerine bakıldığı zaman kendi arasında iki yapıya ayrıldığı görülmektedir. Angelman sendromu hem fiziki bir özellik olarak dikkat çeken bir yapıya sahipken aynı zamanda da zihinsel bir özellik olarak görülmektedir. Fiziksel açıdan bakıldığı zaman sendromlu bireylerde daha açık saç, göz ve ten rengi görülürken zihinsel açıdan bakıldığı zaman sendromlu bireyin denge kurmasında zorluklar, sosyalleşme evresindeki sıkıntılar ve aynı zamanda da yürüyüş ve konuşma bozukluklarına çokça rastlanılır. Bu sendromun diğer sendromlardan belirgin olarak ayrılış yapısı dış görüşünü olarak görülmektedir.

Angelman Sendromu Neden Olur?

Angelman sendromunun sebebine bakıldığı zaman bu rahatsızlığın ana nedenini çevresel etmenlerden veya sonradan kazanılan bir durum olmadığını, bu rahatsızlığın sebebinin genetik birtakım değişimlerden kaynaklı olduğu görülmektedir. Kromozom dizilimleri sırasında oluşan değişimler çerçevesinde bu sendromun ortaya çıkmış olduğu görülmektedir. Genetik durumlardan kaynaklı değişimlerde net bir tedavi yöntemi bulunmaz. Net tedavi yöntemleri rahatsızlığı tamamen ortadan kaldırmak gibi etkenler gösterirken bu tür durumlarda net tedavi yerine sadece sendromun baskılanmasını amaçlayan eylemler yapılmaktadır. Genetik rahatsızlık sonrası bireyin gelişimi sırasında oluşan ve zihinsel gelişimine de engel olan durum yüzünden özel eğitim veren kurumlar aracılığıyla çocukların geri olan motor becerilerinin yeniden yükseltilmesi amaçlayacak birtakım egzersizler yapılmaktadır. Özellikle ara motor becerileri gibi durumlar odaklı geliştirilen bu eğitimler sayesinde beceriler biraz daha geliştirilerek çocuğun hayat standartları daha üst seviyelere çekilirken aynı zaman da rahat bir yaşantı sürmesine neden olur. Gen kaynaklı geçişlerden kaynaklansa bile iki kardeşten biri sendromlu olduğu zaman diğer kardeşin sendromlu olması gibi bir durum yoktur.

Angelman Sendromu Fizik Tedavi

Angelman sendromunun rehabilitasyon işlemleri özel eğitim veren kurumlar aracılığıyla yapılmaktadır. Bu kurumlarda çocuklara oyunlar ile karışık bir şekilde motor becerilerin arttırmak için özel eğitimler verilmektedir. Özellikle konuşma ve yürüme odaklı giden bir süreçten sonra sendromlu çocuklar eskisinden çok daha iyi bir noktaya gelmektedir. Yürüme açısından zorluklar yaşayan çocuklardan bazıları tedaviler sonrası yürüme sıkıntılarını aşarak koşma derecesine gelecek bir konuma ulaşırken konuşma zorluğu çeken çocuklarda gerekli eğitimleri aldıktan sonra akıcı bir konuşmaya yakın diksiyon özelliğine sahip olurlar.

Angelman Sendromu Ne Kadar Sürer?
Angelman sendromunun süresi ömür boyu olarak bilinmektedir. Bu sendrom genetik kaynaklı bir sıkıntı olduğu için kişinin yaşamı boyunca karşılaşacağı bir durumdur. Genetik farklılıklar örnek olarak genel açıdan saçlar verilmektedir. Sarışın doğan bir kişi ömrü boyunca sarışın bir saç rengine sahip olacak ise Angelman sendromuna sahip bir çocukta ömrü boyunca bu durumlarla mücadele içerisinde olur. Kesin olarak bir tedavi yöntemi bulunmamış bu durum yüzünden sendromun seyir değiştirilse bile ortadan kaldırılması söz konusu olamaz.