Rett sendromunun anlaşılması doğumdan hemen sonra mümkün olabilmektedir. Dünyadaki hemen her ırkta görülme ihtimali vardır ve fakat yalnızca kız çocuklarını etkilemektedir. Her ne kadar erkek bebeklere anne karnında bu teşhisin konulduğu vakalar olsa da o ceninlerin mutlaka doğum öncesinde düşükle ya da doğum sırasında hayatlarını kaybettikleri bilinmektedir.

Rett sendromu ilk kez Dr. Andreas Rett tarafından teşhis edildiği için hastalık, doktorun soyadı ile anılmaya başlamıştır.

Sendrom, nörolojik bir bozukluğun ürünüdür. Genellikle bebeklerde 6. Aydan sonra beklenen fiziksel ve zekasal gelişimin geride kalması halinde teşhis edilmektedir. Rett sendromlu çocuklar iletişim kurmakta güçlük çeker, yürüyüş bozuklukları sergiler ve uyanıkken nöbetler geçirip düzensiz şekilde nefes almaya başlarlar.

Rett Sendromu Neden Olur?

Rett sendromunun oluşum sebebi, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 kodlu gendeki mutasyondur.

Sağlıklı bir birey 23 kromozom çiftine sahiptir ve bunların 2 tanesi de cinsiyeti belirlemeye yardımcı olan X ve Y kromozomlarıdır. Kız çocuklarında iki çift X kromozomu var iken erkeklerde ise bir X ve de bir Y kromozomu olduğu bilinmektedir. Sendrom sebebiyle ortaya çıkan gen bozukluğu X kromozomu üzerinde görülmektedir. Zaten hastalığın erkeklerde görülememe sebebi de budur. Çünkü bebek henüz daha anne karnındayken gelişen bu bozukluk yedekte bir başka X kromozomu olmadığından yok olmakta ve bebeğin de sağ halde doğmasını engellemektedir. Oysaki kız çocuklarında durum daha farklıdır. İki adet X kromozomu bulunduğundan birinin diğerini idare etme olasılığı bulunmakta ve bu sayede kızlar, rett sendromlu da olsa sağ şekilde doğabilmektedirler.

Rett Sendromunun Türleri Nelerdir, Kaça Ayrılır?

Literatürde rett sendromu çeşitleri, klasik (tipik) ve varyant (atipik) olmak üzere ikiye ayrılır ve bulgulara bağlı olarak farklılık gösterir.

İlk tür olan tipik rett sendromunda hastalık; önce şiddetlenmeli, daha sonra durağanlaşarak gerileme eğilimi göstermelidir. Klasik tipli rette bulunması zorunlu tutulan 4 semptom vardır. Bunlar; el hareketleri ve konuşma yetisinin kaybı, el stereotipleri ve duruş bozukluklarıdır. Sıralanan bu bulguların sebebinin bir başka hastalık olmaması gerektiği de belirtilmelidir.

İkinci tür yani atipik (varyant) rett sendromunda ise durağan dönemde iki ana ve 11 yardımcı semptom zorunlu olarak bulunmalıdır.

Rett Sendromundaki Belirtiler Nelerdir?

Rett sendromu bulgularının bazıları otizm ile benzerlik gösterdiğinden teşhis aşamasında oldukça dikkatli olunmalıdır.

Sendrom esnasında karşılaşılan bulgular, ana bulgular ve yardımcı ya da destekleyici bulgular olarak ikiye ayrılmaktadır. Hastalıkta görülen ana bulgular şunlardır:

• İlk 6 ve 18 ay arası süreçte bebeğin normal bir gelişim seyrinde olması
• Baş bölgesinin vücuda oranla geç büyümesi
• El becerilerinin yitirilmesi
• Zeka geriliği
• Bazı el hareketlerinin sürekli şekilde tekrar edilmesi
• Gövdeyi sallama
• Dengeli yürüyememe, parmak ucuna basma

Bunlar haricinde bir de destekleyici bulgular vardır. Onlar ise şu şekildedir:

• Konuşma yeteneğinde güçlük çekme
• EEG’deki anomaliler
• Başın vücuda oranla geç büyümesi
• Yürümekte zorlanma
• Nefes almada düzensizlik
• Diş gıcırdatma
• Skolyoz ( Omurganın S şekline benzer bir biçimde eğimlenmesi)
• İlgi noksanlığı
• Sosyal iletişim becerilerini kurmakta zorlanma
• Göz kontağı kuramama
• Panik atak ve çığlık nöbetleri geçirme
• İlerleyen yaşlarda mobilitede zorlanma
• Kaslarda güçsüzlük
• Çiğneme ve yutkunmada güçlük
• Vücuda oranla küçük ayaklılık

Rett Sendromunun Evreleri Kaça Ayrılır?

Rett sendromundaki evreler dörde ayrılmaktadır ve sırasıyla söyle sıralanmaktadır.

Erken Başlangıç Evresi: 6 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülen ancak çoğunlukla küçüklüklerine verilerek çok da üzerine düşülmeyen bulgulara rastlanır. Örneğin çocuk oyuncaklara karşı ilgisizdir ya da oturmada güçlük çekebilir. Bunun yanında göz temasını kurmakta da zorlanmaktadır.

Hızlı Tahribat Evresi: Çocuğun 1-4 yaşları arasında eskiden kazanmış oldukları becerileri kimi zaman aniden kimi zamansa geniş bir periyotta kaybettiği ikinci evredir. Bu döneme özgü semptomlar ise şunlardır:

• Baş gelişiminin vücuda oranla yavaşlaması
• Tekrarlayan el hareketleri
• Aniden çığlık atma ve ağlama krizleri
• Koordinasyon sorunları
• Hipervantilasyon

Plato Evresi: Üçüncü evre olan bu aşamanın gelişimi 2-10 yaşları arasında başlayarak çok çok uzun yıllar devam edebilmektedir. Nöbetlerin başladığı evre bu evredir. Hareketlerde kısıtlanma başlamıştır ve sosyal iletişim becerileri zayıflama eğilimdedir.

Geç Motor Bozulması Evresi: 10 yaşından sonraki son evredir ve kişinin ömrü boyu devam eden bulgulara neden olabilmektedir. Bu evrede kişinin kasları oldukça zayıflamıştır. Rett sendromu kaynaklı nöbetler azalsa da skolyoz oluşma riski artmaktadır.

Rett Sendromunda Tanı

Öncelikle belirtilmelidir ki rett sendromlu çocuklarda alınacak önlemler sayesinde bu çocukların, uzun seneler boyu hayatta kalmaları sağlanabilmektedir. Bu nedenle rett sendromunun teşhisinin doğru bir biçimde konulmuş olmasının hayati önem taşıdığını söylemek de yanlış olmayacaktır.

Hastanın öyküsünün alınması ve detaylı fiziki muayene ile tanı süreci başlamaktadır. Fiziki muayenede hastanın baş ve ayak çevresinin ölçümleri alınır. Böylelikle çocuğun gelişimi somut veriler aracılığıyla takip edilmiş olur.

Fiziki muayeneden hemen sonraysa nörolojik muayeneye geçilir. Bu aşamada çocuğun iletişim becerileri, motor hareketleri ve duruş bozuklukları değerlendirilir. Süreç içerisinde çocuğun görme ve işitme duyularında kayıp olduğuna dair herhangi bir bulguya rastlanılır ise o halde, mutlaka bunları ölçmeye yönelik gerekli tetkikler de uygulanmalıdır.

Rett Sendromunun Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Rett sendromunun tedavisi mümkün değildir. Uygulanacak olan tedavi yöntemleri yalnızca hastalıktaki semptomların yoğunluğunu azaltarak hastanın hayat kalitesini arttırmayı amaçlamaktadır.

Yüksek kalorili diyetlerle kişinin güçten düşmemesi ve kilo alabilmeleri yönünde destek sağlanmalıdır. Lifli besinler tüketilmeli, varsa kabızlığın giderilmesi için ilaç kullanılmalı ve mutlaka bir eğitim planı yapılmalıdır.

Zekasal gelişim hastalık olsun olmasın eğitim ile mümkündür. Özellikle bu tür hastalıklarda bireylerin hayata kazandırılması için doğru şekilde bir yönlendirme ile alınan eğitimin önemi büyüktür.

Fizyoterapi ile tedavi de kas gelişimleri için gerekli olan bir başka metottur. Kişiler düzenli devam etmek suretiyle fizyoterapiye devam ettikleri takdirde fiziksel alandaki rahatsızlıkları büyük ölçüde önlenebilmektedir.

Ek olarak bazı ilaçların da fayda sağladığı bilinmektedir. Bunlar şöyledir:

• L-dopa
• Bromokriptin
• Naltrekson
• Antasit
• Laksatif
• Epilepsi ve aritmi ilaçları

Kullanılan bu ilaçlar özellikle sinirlilik hali, solunum güçlüğü ve reflü gibi semptomların azalmasına katkı sağlamıştır.

Son olarak belirtilmelidir ki kişide skolyozun ilerlemiş bir oranda tespit edilmesi halinde cerrahi müdahaleler de gerekebilmektedir.

Rett Sendromu ile Diyet

Diğer pek çok rahatsızlıkta olduğu gibi beslenme ile semptomların hafiflemesi mümkündür. Ancak unutulmamalıdır ki en uygun beslenme listesi, kişi bazında özel gereksinimler değerlendirilerek diyetisyenler tarafından planlanacak olan listedir. Her bireyin hastalığının şiddeti ve fizyolojik yapısına göre ihtiyacı olan gıdalar farklılık göstermektedir.

Yaygın şekilde görülen semptomların önünü almak içinse rett sendromlulara beslenme önerileri bulunmaktadır. Bunlar şu şekildedir:

• Lif değeri yüksek gıdalar tüketmek
• Süt ve süt ürünleri ile beslenmeye ağırlık vermek
• Kırmızı ve beyaz etten gereken proteinleri almak
• Kas güçsüzlüğünün azalması açısından D vitamini takviyesi almak.

Fakat unutmayın ki güneşten alınan D vitamini çok daha değerlidir. Dolayısıyla rett sendromu hastalarının günde birkaç saat D vitamini almalarını sağlamak için güneşe çıkmaları da yararlı olacaktır.